Attendre un enfant, c’est merveilleux ! On s’imagine déjà être un parent doux, attentionné, prévenant. Un parent qui fait tout pour protéger sa progéniture… À peine le test de grossesse positif déposé sur le comptoir de la salle de bain, l’inquiétude commence à se pointer le bout du nez. Les « Et si? » se multiplient plus vite que les cellules de l’embryon que l’on porte! On veut savoir, rapidement, si tout va bien. Mais ce qu’on veut surtout, c’est être rassuré…

Inévitablement, on s’interroge sur tous les tests prénatals qui nous sont offerts. Alors on va sur Internet et, à mesure qu’on découvre cet univers, on se rend compte qu’il y a beaucoup, beaucoup de possibilités. Laquelle choisir ? Celle qui est offerte gratuitement par la RAMQ ou celle qui nous vante ses mérites au privé ? On croit avoir fait notre choix, quand soudain, à peine la sonde de l’échographie posée sur notre ventre, on apprend que ce n’est pas un, mais deux bébés que l’on attend ! Cette visite de routine prend une tournure inattendue. Au privé, comme si le choc gémellaire n’était pas suffisant pour nous faire perdre nos moyens, on nous annonce que le tarif de l’échographie sera doublé et que le test sanguin coûtera beaucoup, beaucoup plus cher. Dans le système public, on nous dit que rien n’est possible au niveau du dépistage prénatal gémellaire pour le moment et qu’il faut aller au privé si on y tient.

C’est souvent la tête pleine de questions que les futurs parents de jumeaux m’abordent à titre d’accompagnante à la naissance gémellaire pour me demander mon avis sur le sujet. Bien sûr, je ne peux pas réellement la leur donner, puisqu’il s’agit d’une situation bien personnelle et qu’il n’y a pas de bonne réponse à la fameuse question : « Est-ce ça vaut vraiment la peine ? ». Mais je tente toujours de leur exposer le plus clairement possible les réels enjeux de chacune des possibilités tout en leur expliquant comment fonctionne chacun de ces tests. C’est ce que je vous propose dans cet article.

La base

Énumérons d’abord les types tests qui sont actuellement offerts :

• Le dépistage prénatal par bêta-hCG libre et PAPP-A
• Le test prénatal non invasif par ADN fœtal
• Clarté nucale
• Amniocentèse
• Choriocentèse

Ils peuvent détecter différentes problématiques :

• Anomalie du tube neural
  • Spina bifida
  • Anencéphalie
• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 18 (syndrome de d’Edwards
• Trisomie 13 (syndrome de Patau)
• Aneuploïdies des chromosomes sexuels
  • Syndrome de Turner
  • Syndrome Klinefelter
  • Syndrome Triple-X
  • Syndrome de microdélétio
  • Syndrome de Cri du Chat
  • Syndrome 1p36
  • Syndrome 2q33.1
  • Syndrome d’Angelman
  • Syndrome Prader-Willi
• Identification du sexe (gars ou fille)

D’entrée de jeux, je vous dirais qu’il faut absolument faire une différence entre le dépistage prénatal et le test diagnostic prénatal. C’est une nuance qui a toute son importance ici. De tous les tests qu’on vous proposera, seules l’amniocentèse ou la choriocentèse vous donneront un diagnostic clair. Les autres tests, pour leur part, ne vous donneront que des pourcentages de risque. Si chaque test de dépistage comporte ses petites nuances, la majorité fonctionnent sensiblement de la même manière. Ne changeront que le nom de la marque de commerce : Prénatest, Harmony, Nifty, Panorama, Combitest, pour ne nommer que ceux-là.

Le dépistage prénatal par bêta-hCG et PAPP-A

Offert à toutes les femmes enceintes de singleton, ce test de dépistage détecte généralement les trisomies 21 et 18 et aussi les trisomies 13 pour certain. Le résultat, calculé à partir du prélèvement sanguin et l’âge de la mère, sera communiqué en termes de risque faibles, moyens ou élevés. Ce test est souvent appelé Prénatest, Optimo ou Combitest. Pour certains forfaits, lorsqu’un résultat inquiétant à ce test survient, on offre gratuitement le test de dépistage par ADN fœtal. Pour le moins performant, ce test est réalisé avec une simple goutte de sang déposée sur un papier buvard. Depuis quelques années, on offre d’avantage ce test sous forme de prélèvement sanguin dans le pli du coude.

L’efficacité de ce test est souvent vantée par les cliniques qui l’offrent. Il n’en demeure pas moins que, pour le prélèvement sanguin seul, on note un taux de détection de 63%. Ce taux augmente toutefois à 90% si on le combine avec le test de la clarté nucale. On peut même monter jusqu’à 95% si on ajoute la mesure de l’os nasal.

Ce test, offert gratuitement dans certains centres hospitaliers, n’est pas offert aux gémellaires. En effet, lorsqu’on porte deux bébés, le taux de bêta-hCG et de PAPP-A sort naturellement de la moyenne ce qui fausse automatiquement tous les résultats.

Le test prénatal non invasif par ADN fœtale

Test que l’on pourrait qualifier de « deuxième génération », on le nomme souvent Nifty, Harmony ou Panorama. Pour leur part, ces tests peuvent détecter les 3 types de trisomies, certaines aneuploïdies et syndromes de microdélétion, ainsi que dévoiler le sexe du bébé… lorsqu’on porte un seul bébé. Effectivement, lorsqu’on porte deux bébés, on ne peut détecter le sexe des bébés, ni les aneuploïdies, ni les syndromes de microdélétion. De plus, lorsqu’un résultat est inquiétant, il n’indique en aucun cas lequel des deux bébés est concerné. C’est pourquoi Panorama n’est pas disponible pour les Gémellaires. Le Nifty et l’Hamony le sont, mais il est important de souligner que le prix demeure, même si on sait très bien qu’il ne fera pas plus qu’un test de base pour un singleton. Autrement dit, on paye 100% pour un test qui n’est efficace qu’au tiers. L’un comme l’autre, ces tests nécessitent un prélèvement sanguin d’environ 10 ml.

Les cliniques qui tentent de vendre leurs tests parlent de taux de détection de 99% pour les tests prénatals non invasifs, mais il ne faut pas oublier que les résultats sont communiqués tout de même en termes de risque faibles ou élevés par rapport à l’âge de la mère. De plus, dans tous les dépliants que nous avons lus, nulle part il n’a été mention d’une augmentation du taux de détection lorsque ce test est réalisé en combinaison avec une mesure de la clarté nucale. On pourrait donc s’interroger sur la réelle nécessité de choisir un forfait qui comprend une échographie lorsqu’on choisit de faire un test de ce type.

La clarté nucale

Le test de la clarté nucale, qui est couvert par la RAMQ dans certains centres hospitaliers universitaires, est une échographie qui mesure l’épaisseur de la poche de liquide qui se trouve, chez tous les bébés de 11 à 13 semaine, sous la peau de la nuque et qui mesure normalement 2mm ou moins autour de la 11^e semaine. Une clarté nucale anormalement épaisse pourrait indiquer la présence de trisomie 21, ou d’autre problème du tube neural. Le résultat est exprimé en termes de risque faible ou élevé. Ce dépistage est offert tant aux singletons qu’aux gémellaires puisqu’on peut facilement différencier chaque bébé à l’image lors de l’échographie et ainsi, faire un calcul de risque pour chaque bébé.

La clarté nucale offre un taux de détection de 75%, passant à 90% lorsqu’elle est jumelée à une prise de sang.

La choriocentèse et l’amniocentèse

Seuls tests diagnostic, l’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique (pour l’amniocentèse) ou une petite quantité du placenta (pour la choriocentèse) avec une aiguille à travers la parois abdominale de la mère sous guidage échographique. Le prélèvement est alors mis en culture et étudié un peu plus tard. Le délai peut aller jusqu’à 12 jours avant d’avoir un résultat. Certaines cliniques offrent une formule « express » où il est possible d’obtenir les résultats en 48 heures, mais seuls les résultats de la culture ne sera réellement pris en considération dans un tel cas puisqu’elle est plus précise. Considérée comme sécuritaire par les grandes associations de gynécologues obstétriciens, cette technique peut causer, dans 0,5% des cas, une infection maternelle et, dans 1% des cas, une fausse couche. Elle est offerte aux gémellaires.

Calcul du risque

Chaque cas étant unique, ces tests vous donneront VOTRE taux de risque de porter un enfant avec l’une des maladies couvertes par le test que vous avez choisi de passer. Pour calculer votre risque, le médecin prendra le risque de base pour une femme de votre âge et le multipliera par les facteurs de risques que les données que le test leur aura fournies.

Le marketing

Bien sûr, chaque compagnie vante son propre test tout en dénigrant, au passage, le test du compétiteur. Se voulant « bon joueur » certains vont carrément dire que leur test n’est pas disponible pour les gémellaires et que ceux qui le font, ne devraient pas le faire ! Comment s’y retrouver à travers tout cela ? J’ai parcouru plusieurs dépliants et site internet des principales compagnies offrant ce type de test et j’ai tenté de dresser un tableau comparatif.

Il est à noter qu’une multitude d’autres produits connexes vous sont offerts et des prix s’appliquent pour chacun d’eux… faisant monter la facture sensiblement ! Une « écho dating » par exemple peut valoir 150$ et on n’a pas fait la clarté nucale encore ! On peut également vous offrir l’écho en 3D ou 4D avec photo et DVD. Encore là, les prix augmentent quand on a des jumeaux…

En terminant, peu importe ce que vous décidez de faire en ce qui a trait aux fameux tests prénatals, rappelez-vous qu’il ne s’agit, pour aucun d’entre eux, de test diagnostique et qu’il ne s’agit en fin de compte que d’un calcul de probabilité. Un calcul qui lui-même a des risques de fonctionner… ou pas.

Karine Forget

Accompagnante à la naissance
Spécialisée en grossesse gémellaire
www.gemellicours.com